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Genetische Beratung


Die humangenetische Beratung ist ein freiwilliges und nicht-direktives Informationsgespräch, in dem fachspezifische Informationen über ein bestehendes oder angenommenes Risiko für das Auftreten einer genetisch (erblich) bedingten Erkrankung verständlich an Ratsuchende vermittelt werden sollen. Ziel ist es, Fragen im Zusammenhang mit einer eventuell erblich bedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung zu beantworten und der/m Ratsuchenden zu ermöglichen, eigenständige Entscheidungen zu treffen. Weiters kann die humangenetische Beratung und Diagnostik der Diagnosesicherung dienen und prädiktive sowie gezielte pränatale Untersuchungen ermöglichen.

Die humangenetische Beratung ist integrierter Bestandteil des genetischen Untersuchungsprozesses und Voraussetzung für eine Vielzahl genetischer Analysen. Vor einer genetischen Untersuchung soll sie Hilfestellung geben bei der Entscheidungsfindung für oder gegen die genetische Untersuchung.

Mögliche Indikationen zur genetischen Beratung können sein:

  • jeglicher Verdacht auf das Vorliegen einer genetischen Erkrankung in der Familie (z.B. Brustkrebs, Mukoviszidose)
  • ein Kind mit Entwicklungsverzögerung und/oder geistiger Beeinträchtigung
  • auffällige Befunde in der Schwangerschaft oder erhöhtes mütterliches Alter (> 35 Jahre)
  • gehäuftes Auftreten von Fehlgeburten oder unerfüllter Kinderwunsch
  • Verwandtenehe (Konsanguinität)


Das humangenetische Beratungsgespräch umfasst:

  • die Erörterung der Fragestellung
  • eine ausführliche Eigenanamnese und ggf. körperliche Untersuchung
  • eine detaillierte Familienanamnese inkl. Stammbaumanalyse über mind. 3 Generationen
  • eine Bewertung vorliegender ärztlicher Befunde hinsichtlich ihrer genetischen Relevanz
  • ggf. Unterfertigung einer Einverständniserklärung zur genetischen Analyse


Der Inhalt der genetischen Beratung wird in Form eines Beratungsbriefes für die Ratsuchenden und die behandelnden Ärzte zusammengefasst.